If you've spent the last week binging ' Queen Charlotte: A Bridgerton Story ,' you're likely well-versed in the complicated (and steamy!) love between Queen Charlotte and King George III. But this high-society ' Bridgerton ' prequel unravels a lot more than romance, power, and gossip. It tells the tale of class and marriage, while also exploring the tormenting ジョージ３世の病気 、少なくとも一部の専門家はポルフィリン症であると信じています。
そうです。「クイーン・シャーロット」はシャーロットとジョージの物語をフィクション化した再話ですが、実際の国王ジョージ 3 世には医学的問題があり、ある時点ではポルフィリン症という非常に珍しい遺伝病が原因ではないかと疑われていました。 クリーブランドクリニック 米国では影響を受ける人は20万人未満と推定されているという。 （ただし、無症状の場合もあるため、診断されていない人もいるかもしれません。）この障害は通常、親から遺伝し、ポルフィリンとして知られる体内の自然発生化学物質の高濃度によって引き起こされます。これにより、主に皮膚や神経系に影響を及ぼす陰性症状が引き起こされます。
しかし、現時点では、ジョージ 3 世がポルフィリン症を患っていたという考えには、かなり広く異論があります。この診断が初めて浮上したのは 1960 年代で、そのとき 2 人の精神科医が彼の医療記録が彼がこの状態にあることを示していると主張した。しかし、長年にわたる他の研究では、ジョージ3世の場合、ポルフィリン症は誤診であり、代わりに双極性障害を患っていた可能性があることが示された、と同誌は報告している。 臨床医学 。しかし、それでも、この番組はポルフィリン症への関心を再燃させました。症状、診断方法、治療可能かどうかなど、肝疾患について知っておくべきことをすべてここにまとめます。
ポルフィリン症とは何ですか?
ポルフィリン症は、ポルフィリンと呼ばれる天然化学物質の蓄積の結果として皮膚や神経系に影響を与える、8 つの稀な遺伝性疾患のグループを指します。 クリーブランドクリニックによると 。ポルフィリンは体内に自然に存在し、ヘモグロビン（赤血球に含まれるタンパク質）を作るのに必要な分子であるヘムを作るのに必要です。体内にポルフィリンが多すぎると有害になる可能性があります。 メイヨークリニックのメモ .
もあります 2つの主なタイプのポルフィリン症 。急性ポルフィリン症は急速に発症し、主に神経系に影響を及ぼしますが、皮膚ポルフィリン症（ポルフィリン症の中で最も一般的なタイプである遅発性皮膚ポルフィリン症など）は主に皮膚を攻撃します。いくつかの種類のポルフィリン症は、神経系と皮膚の両方に影響を与える可能性がありますが、頻度はそれほど高くありません。
ポルフィリン症の症状は何ですか?
ポルフィリン症の症状は個人や種類によって異なりますが、症状は軽度から重度まで多岐にわたります。 クリーブランドクリニックあたり .
皮膚型のポルフィリン症（主に皮膚に影響を与える）を抱えて生活している人は、日光に対して過敏症であることが多く、日光に当たるとかゆみ、皮膚の水疱や擦り傷、瘢痕化、脆弱な皮膚、極度の腫れや刺激を経験します。
急性ポルフィリン症は通常、突然の症状の発症を引き起こし、通常は数時間、数日、または数週間続きます。 クリーブランドクリニックによると 。一般的な症状には、腹部、胸、腕、脚、背中の痛み、尿閉（膀胱を完全に空にできないこと）、便秘、吐き気、嘔吐、筋力低下、発作、錯乱、幻覚などがあります。
ポルフィリン症患者の中には、急性か皮膚かにかかわらず、過剰なポルフィリンの存在により、赤紫色または茶色の尿が出る場合があります。
ポルフィリン症はどのように治療されますか?
ポルフィリン症は、多くの症状が他の病気や障害に似ているため診断が難しい場合がありますが、通常は血液、尿、便のサンプル、または DNA 遺伝子検査によって診断されます。 アメリカポルフィリン症財団によると .
ポルフィリン症の治療法や予防方法はありませんが、症状の種類と重症度に応じた治療法や症状管理技術はあります。皮膚ポルフィリン症の患者にとって、日光を避けることが重要であり、医師はアルコールなどの症状を引き起こす可能性が高い物質を排除することを推奨する場合があります。人によっては、頻繁に採血することで利益が得られる場合もあります。 治療的瀉血 肝臓内の鉄の量を減らし、症状を最小限に抑えることができます。
急性ポルフィリン症の治療には通常、IV によるヘムおよび/またはグルコースの注入が含まれ、肝臓で生成されるポルフィリンの数が減少します。 クリーブランドクリニックによると 。より重篤な場合の治療には、輸血、脾臓の摘出手術、肝臓および骨髄移植が含まれる場合もあります。
いくつかの 研究 また、バランスの取れた食事を維持し、炭水化物の摂取量を減らすことで症状を最小限に抑えることができると示唆しています。喫煙も完全に避けるべきです。
ポルフィリン症の有名人
ポルフィリン症患者の正確な数は不明ですが、 研究 20,000 人に 1 人が何らかの疾患を患っている可能性があることを示唆しています。また、歴史上の人物がポルフィリン症と正式に診断されたかどうかは必ずしも確認されていないが、（ジョージ3世は別として）エリザベス2世女王のいとこであるグロスターのウィリアム王子に関連した症例が報告されている。
スコットランド女王メアリーとその父であるスコットランド王ジェームズ 5 世も、ジョージ 3 世の先祖であり、この病気を受け継いでいたため、急性ポルフィリン症を患っていたと考えられています。
いくつかの 研究 また、フィンセント・ファン・ゴッホが急性ポルフィリン症を患っていたことも示唆しています。なぜなら、それが彼の根底にある身体的および精神的疾患のすべての兆候と症状を説明しているからです。
